7. kromozomdaki elastin proteinini kodlayan gende delesyon sonucu oluşur. elfin face, kısa boy, doğuşsal kalp hastalıkları (kapaküstü aort darlığı) ve hiperkalsemi'de eşlik eder tabloya. (elfin face: alın geniş, epikantal kıvrımlar, burun kökü basık, şaşılık)
