kromozom fazlalığından kaynaklanan kalıcı özürlülük durumudur. bu tür kişilerde genelde dil ağızdan fırlayacakmış gibi durur ve kafa omuzla birleşiktir(boyun belirgin değildir).halterci omuzlarına sahiptirler. en sık gözüken kromozom fazlalığından kaynaklanan özürdür.
down sendromu, fazladan bir kromozomun ya da kromozom parçasının varlığının neden olduğu bir grup kusuru içerir.bu olay kromozom kopyalama hatası,yumurtanın ya da sperm hücresinin oluşumu sırasında ortaya çıkar.down sendromlu bireylerde kısa beden yapısı,kas gücü gevşekliği ya da yokluğu,kalp kusurları,hormon bezi kusurları,gevşek kemik eklemleri,küçük bir ağız,zihin geriliği,bodur parmaklı eller gibi yklaşık 60değişik semptomun bazı bileşimlerini gösterirler.
aile ve çocuk için zor bir yaşam demek olan sendrom.
6 aylıkken eğitime başlamaları gerekir. kalpleri delik doğdukları için küçücük bedenleri neşter altına yatırılır.
kalptan kaynaklanan nefes alma güçlüğünden dolayı ve çene kaslarının zayıf oluşundan dolayı emme refleksleri oldukça zayıftır.
dolayısıyla beslenmeleri de oldukça güçtür. yine kalpleri çok fazla yorulduğu için çok fazla uyurlar...
Sanatsal açıdan hastalar gayet gelişkinlerdir.Çok iyi dans edebilirler çok iyi resim yapabilirler vs vs...Ama en sevindirici olay kendi hastalıklarının farkına varamamalarıdır. onların sosyal hayata adapte olmak için en büyük ihtiyaçları yaşıtları gibi muamele görmektir ve bunun önündeki en büyük engel hastalıklı bir ruha sahip olan toplumdur.Toplum çocuk hastalılklıda olsa kürtaja cephe alıcak kadar cesur ve dindar ama hastalıklı bireyi kabullenmeyecek kadar iki yüzlüdür.
annenin yaşlı olmasının önemli risk faktörlerinden birini oluşturduğu, kromozom ayrılmama sendromudur. kısa boylu, yuvarlak yüzlü, basık burun kökü olan, ayak başparmakla ikinci parmak arasında boşluğun fazla bulunduğu dış görünüşe sahiptirler. zekaları normalin altında olmakla beraber iyi bir eğitimle kendi işlerini yapabilecek düzeye getirilebilir.
Down Sendromlu bir insanda bir kromozom fazladır.Yani 46 kromozomlu olmaları gerekirken,47 kromozomludur.21.kromozomda bir tane fazladan kromozom bulunur
21.Kromozomda meydana gelen kromozom özelliğine göre 3 tip Down Sendromlu insan vardır:
Trizomi tip: Down Sendromlu insanların %95 bu gruptandir
Translokasyon tiptekiler: %4 'ü böyledir.Translokasyon donw sendromlu cocugun ya annesi taşıyıcıdır
Mozaik tiptekiler:Hücrelerinin bir kısmı 46 bir kısmı 47 kromozomlu olan down sendromluların %1 lik kısmını oluşturan kişilerdir.Diğer tipte olan kişilere göre daha az özürlüdürler.
Çoğu kişide genler, 23 kromozom çifti halindedir ve toplamda 46 kromozom mevcuttur. Down sendromu bulunan kişilerin çoğunda 21 numaralı kromozomdan ekstra bir kopya daha mevcuttur ve bu kişilerde toplam 47 kromozom bulunur.
kromozom diziliminde 21.kromozomun farklı olamsı normalrden fazla olmasıdır.bu kişiler zeka seviyesi olarak diğerlerinden farklıdırlar.dış görünüş olarakta kısa boyun kilolu ve çok sevimlidirler.eğitilebilir düzeyde olanlar kendi ihtiyaçlarını görebilir.
genetik kökenli doğumsal bir kromozom anomalisidir.
annenin 35 yaşından sonra doğum yapması veya babanın ileri yaşta olması down sendromlu bebek sahibi olma oranını arttırır.
down sendromlunun dış görünümü: down sendromuna özgü tipik yassı yüz görünümleri vardır. ağız kaslarının gevşekliği nedeniyle ağız genellikle açıktır. vücuda oranla baş küçüktür. ense boyu kısa ve ense geniştir. saçlar düz ve seyrektir. burunları basık görünümdedir.gözler çekik ve birbirinden ayrı görünür.
