en yaygın karbonhidrat sindirim bozukluğu. genetik bir rahatsızlıktır otozomal resesif kalıtılır. süt alınmasıyla gastrointestinal sistem şikayetleri ortaya çıkar. bu semptomların nedeni sindirilemeyen laktozun kolonda bağırsak bakterileri tarafından laktik aside fermantasyonuyla oluşan metan ve hidrojen gazlarıdır. abdominal kramplarla varlığını belli ettirir. ayrıca mevcut laktoz lümene su çekerek diareye(ishal) neden olur.
Glikoz taşıyıcısı. glut'lar 1 den 14 e kadar sıralanmıştır. hücre dışındaki glikoz, taşıyıcısına bağlanır ve taşıyıcı konformasyonunu değiştirerek glikozu hücre içine alır.
Glikoz, gluttan başka kotransport(başka bi maddeyle birlikte taşınma, sodyumdur bu sglt-1 kapısı) yolu ile de girebilir.
glut 1-2-3-4 primer olarak kandan glukoz alırlar.*
glut 1 : eritrosit, beyin, böbrek, kolon, plasenta glukozun bazal yakalanması. (çok yüksek olmadığı dönemlerde yakalanması)
glut-2 : karaciğer, pankreas, ince b, böbrek, glikozun hızlı yakalanması ve salınması. iki yönlü çalışır.*
glut-4 : yağ, kalp, ve iskelet kas dokusunda, glukozun insülinle uyarılıp yakalanması. (sentezi insülinle artar)
glut-5 : ince b, böbrek ; glikoz, galaktoz ve fruktozun barsak hücrelerinde absorbsiyonu. (emilimi) testislerde fruktozun (glikoz yerine) primer taşıyıcısıdır.
glut-7 : karaciğer ve diğer glikoneogenetik dokularda (şeker olmayan maddelerden glikoz sentez edilen yer; böbrek ve karaciğer) ifade edilir ve endoplazmik retiküler membran boyunca glikoz akışını sağlar.
amilaz ph 7'de etkili, aktivitesi için klor gerektiren bir endoglikozidaz(içten parçalayan) enzimdir. pankreas ve tükrük bezlerinden salgılanır.
tükrük bezlerinden salgılanan amilaz a-1,4 dallanmasız bağları hidroliz eder. karbonhidratları maltoz, maltotrioz, oligosakkaritler ve sınır dextrinlere kadar parçalar. mide asidi amilazı inaktive eder. pankreas enzimlerinin etkisiyle ince bağırsakta parçalama işlemi devam eder.
pankreatik amilaz etkisiyle disakkarit ve limit dextrinlere parçalanır. amilaz dallanmaları gideremez. dallanmalar özel ince bağırsak enzimlerince parçalanır.
simport da denir. bir madde zar membranını geçerken başka bir maddeninde geçişinin eş zamanlı sağlaması olayı. en iyi örnek bağırsak hücrelerindeki sodyum-glikoz kotransportudur. SGLT 1 ( sodyum glikoz transporter ) ile gerçekleştirilir. bu tip taşıma böbrek tubuluslarında ve koroid pleksusta da meydana gelir.
Gama Glutamil-sisteinil-glisin yapısındaki tripeptidimizdir. Redükte(GSH) ve okside(gssg) formları vardır. Bulundurduğu -SH grubu üzerinden elektron alıp verebilir bu yüzden antioksidan görevi üstlenir. Atipik bir tripeptittir çünkü iki peptit bağı bulundurmasına rağmen sentezi ribozomlarda gerçekleşmez.
Vücutta en bol bulunan aminoasittir. iskelet kasındaki aminoasitlerin %60'ını oluştururlar bunun için vücut geliştirenler bu aminoaside ayrıca ilgi duyar. Polarlıkları bulundurduğu amid grubundan ileri gelir( -ch2-ch2-conh2). Esansiyel amino asidlerimizden değildir. Biriken amonyağın toksik olmayan havuzu gibidir vücutta. Alanin ile birlikte ihtiyaç halinde karaciğerde glukoza dönüştürülür. Pürin ve piridiminlerin sentezinde nitrojen donörüdür.
klor iyonunun giriş çıkışını kontrol eden CFTR(kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteininin 508. aminoasidi olan fenilalaninin delesyonu sonucu oluşur. Bu durumdan en çok ter bezleri ve akciğerler muzdariptir. Kanallar kloru almada ve atmada sorunlar yaşar. otozomal ressesif kalıtılır.
triptofanın niasine dönüştürülmesinde koenzim olarak boy gösterir pridoksal fosfat formuyla. Eksikliğinde niasin eksikliği daha da şidddetlenir. Tüberküloz ve parkinson tedavisinde kullanılan ilaçlar bu vitaminin eksikliğine yol açabilir.
yaş, kuru, serebral, infantil beriberi gibi kategorilere ayrılır. Yaş beriberide kardiyovasküler bozukluklar, kuruda sinir sistemi bozuklukları görülür. Serebral olanı daha çok alkoliklerde görülür. infantil beriberi annenin tiyamin eksikliğine bağlı olarak bebekte bu hastalığın oluşan adıdır. Kusma, taşikardi, konvulziyon gibi bulguları vardır yeni doğanda.
Ders notumda yanına karamelli sidik diye parantez açmışım. idrar karamel gibi kokuyormuş. Valin, lösin, alanin, izolösin gibi aminoasitlerin katabolizmalarındaki defekt sonucu oluşur.
Fenilalanin'in trozine dönüştürülememesi sonucu biriken fenilalanin'in idrarla atılması durumudur. Yeni doğanlarda kusma, beslenme bozuklukları, terin kötü kokması bulguları görünür. Otozomal resesif kalıtılır. Eğer 2-3 hafta içinde saptanıp tedaviye başlanmaz ise fenil alanin beyin ganglionlarına çöker ve geri döndürülemez olaylar silsilesi başlar.
figlu, n-formimino glutamat olarak bilinir. l-histidin in yıkım yolağında bir basamaktır. eğer n-formimino h4 folat'a dönüşmez ise idrarla fazlaca atılır. tabiki tüm bu mekanizmanın aksamasına sebep folik asit(b9) eksikliğidir.
bunu saptamak aracılığıyla teste başvurulur.
(bkz: figlu testi)
