kısa boy, pigment değişiklikleri, kronik akciğer hastalığı, enfeksiyonlara yol açan immün yetmezlik ve malignite yatkınlığının belirgin olduğu, otozomal resesif geçişli bir hastalık ve fanconi anemisine benzeyen klastojenik bir bozukluktur. bloom sendromu merkezince takip edilen 160 hastanın 70'inde kanser vakası görülmüştür.
