preimplantasyon genetik tanı
in vitro fertilizasyon (ivf)(tüp bebek)sonrası oluşturulan embriyoların belli bir kalıtsal hastalığı taşıyıp taşımadığı test edildikten sonra, yalnız sağlam olanların rahim içine yerleştirilmesine dayanan alternatif bir doğum öncesi hatta gebelik önncesi tanı yöntemidir.
sağlık ve hastalıkla ilgili olan tüm farklı proteinlerin biyolojik sistemlerde, birbirleri ile ilişkilerinin, yapı ve fonksiyonlarının sistematik olarak incelenmesi
orak hücre hastalığı hemoglobinin beta alt ünitesinde 6. amino asit olan glutaminin yerine valinin geçmesine neden olan bir yanlış anlamlı mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir kan hastalığıdır.
insana, normalde yapısında bulunan her bir kromozom çiftinden biri anneden diğeride babadan gelir.kromozom çiftinin ikisininde bir ebeveynden gelmesi ötekinden hiç gelmemesi olayına uniparental dizomi denir
genin fenotipte meydana getirdiği ekspresyonun(anlatım, yansıma) şiddetidir.bazı genler farklı bireylerde farklı şiddette eksprese olabilirler bu olayada ekpresyon değişkenliği denir.
bir genin herhangi bir fenotipik ekspresyonunun olup olmayacağının olasılığıdır.yani genjin bireyin dış görünümüne etki edip etmeyeceğinin olasılığı diyebiliriz.
aman yeni server da rayına girdi pekte güzel gidiyor derken nazar değdiğine inandığım ve akşam itibariyle sık sık karşılaştığım uyarı niteliğinde yazılar.
bir erkek evlat için en acı verici durumlardan biridir.artık evlat evin annesi moduna zorla sokulur.temizlik neyim her türlü iş çocuğa kalır.fast food a rağbet artar.şunu yap oğlum, bunu yap oğlum, ne yemek yicez olum....bi müddet sonra ev bbg evine dönebilr ve en çok sesi çıkan cazgır olan hakimiyeti ele geçirebilir.
genel olarak kıskançlıkla giden sebeplerdir.ottan boktan sebepler kapsamınada girenleri çoğunluktadır.zaten makul sebeplerden dolayı olan kavgaların sonu hüsranla bitmektedir çünkü anlayış farkları söz konusudur.tırı vırı sebepli kavgalar bilakis aşkı kuvvetlendirir.kavga etmemeli sevmeli sevilmelidir.
yazar icin acınası bir durumdur.lakin azimli yazar ne olursa olsun entryi tamamlamaya kararlı olandır.uzaktan yazarı görecek insanların anlam veremeyeceği bir haldir.çünkü yazar solucan edasında kıvrılmalar yapmakta.hatta bir eliyle yazıp öteki eliylede malum yerlerine basınç uygulayarak çişin geri gitmesini sağlamaktadır.
yeni bir entry yazmıs olmanın dayanılmaz hafifligini hisseden yazarın entrysini bi an önce sol tarafta görmek icin gercekleştirdiği eylem.hatta bu hareket başlığa yeni bişeylerin girilip girilmediğini görmek için sık sık tekrarlanır.
sabahın erken saatlerinde evden okula yada ise gitmeyip uyuyan kisinin başına gelebilecek en kötü dumur olaydır.kafada sartıntılar uyandırarak çalışan o elektrikli süpürgenin sesini kesmek için yataktan hışımla kalkan adam adımını odasında dışarı atıncada bacağının temizlik suyu leğenine girmeside muhtemeldir.cunku o gün evin annesinin temizlik gunudur ve genç evde kalmak için yanlış gün seçmiştir.
seray severin programina katılan banu zorlunun serayın sıkıştırmalarına dayanamayıp sarf ettiği söz.kalbi temizin zıt anlamlısı olarakta kullanılabilinir.bu yeni sözü türkçemize kattığı için teşekkür etmek lazım banu zorluya (!)
fetusun değerlendirilmesi, yapısal anomalilerin saptanabilmesi, fötel yaşamın kesin olarak tayin edilebilmesi, çoğul gebeliklerin belirlenmesinde kullanılan bir tanı yöntemidir.hatta gebeliğin 2. 3 aylık döneminde cinsiyetin tayini içinde kullanılan yöntemdir.
kırmızı kan hücrelerinde bulunan oksijen taşıma görevi yapan moleküllerdir.oksijenin kanda taşınmasını sağlarlar.4 alt birim içerirler. bunların 2 si alfa altbirimleri diğer 2 si de beta alt birimleridir.her bir alt grup bir polipeptid olan globin ve oksijen ile birleştiğinde moleküle oksijen taşıma yeteneğini verir.
frajil x sendromu x kromozomunun uzun kolunun q27.3 bölgesinde lokalize olan FMR1 geninin mutasyonuyla ortaya çıkan x'e bağlı bir zeka geriliği hastalığıdır.erkelerde 100.000 de 15-25 sıkılığında görülmekle birlikte kızlarda bu sayının yarı sıklığında görülür.
insalarda cüceliğin en sık nedeni olan hastalıktır. FGFR3 geninde spesifik mutasyonlarla ortaya çıkar.otozomal dominat bir hastalıktır.bütün ırklarda görülür.canlı doğumlarda sıklığı 1/15000 ile 1/40000 arasıdır.hatta halk arasında artık çaycı hüseyin hastalığı diyede geçmektedir.
insanda ilk tanımlanan cinsiyet kromozomu anomalisi klinefelter sendromudur.erkeklerde bir yerine 2 tane X kromozomunun olmasıyla görülür.kromozomal düzeni 46,XXY şeklindedir.hastalar genelde uzun boylu uzun bacaklı erkelerdir.hemen hepsi infertildir.yaşamlarını etkileyebilecek cinsten sorunları pek yoktur.hastaların bazıları ergenliğe geç girer.genelininde kasları zayıf kalır.
kromozomal düzeyde olan genetik bir hastalıktır.türkçesi "kedi ağlaması sendromudur". 5. kromozomun kısa kolunda oluşan büyük bir delesyonla ortaya çıkar.bu sendroma bu ismin verilmesinin sebebi hasta bebeklerin ağladıklarında kedi miyavlamasına benzer ses çıkarmalarıdır.(hastalığın türkçe okunuşu : kri du şa)
insanın kromozomal yapısında bir kromozomun 2 yerine 3 kopyasının bulunması durumu.örnek olarak down sendromunda 21. kromozomun 3 kopyası vardır.bazen bu durum kromozomun sadece bir parçasının fazlalığıylada oluşabilir.bu durumada parsiyel trizomi denir.
Aynı bir zigottan kaynaklanan bir organizmada en az iki farklı genetik yapıda hücrelerin bir arada bulunmasıdır.
örneğin turner sendromlu bir bireyde hem 46,xx hemde 45,x kromozomal yapısının olması gibi (45,x/46,xx diye gösterilir)
genellikle homolog olmayan 2 kromozom arasında kromozom parçalarının değişimini tanımlar.kromozomlar arasında karşılıklı parça değişimi olur.
iki ana tipi vardır : resiprokal ve robertsonian.
radyoaktif veya diğer tespit edilebilir bi iz ile işaretlenmiş olan klonlanmışbir dna veya rna molakülüdür.bu moleküller hibridizasyon ile onun komplementer(eş) dizisinin bulunmasında kullanılır.
özellikle moleküler sitogenetikte sık kullanılmaktadır.fish tekniğinin en önemli parçası olan problar bir çok kromozomal hastalığın tanısını oldukça kolaylaştırmaktadır.
çok pahalı olan maddelerdir.
ayrıca bu moleküller moleküler genetiğinde bir parçasıdır.moleküler genetikte southern blot ve northern blot analizleri için işaretçi moleküllerdir.
biz turklerin hic yabanci olmadigi bi insan profilidir.ilk mudahaleyi gerceklestiren soguk kanli cool insandir.oyleki o sigara agizdan bir an olsun alınmadan rahatlikla arabada sıkısmıs yaraliya mudahele edendir.hatta o denlidir ki kulu bile yere dusurmez.gerekirse yaraliyada ikram ederek sakinlestirici takviyesi zerkedendir.
