tip 5 glikojen depo hastalığı. iskelet kası glikojen fosforilaz eksikliği söz konusudur. kasta normal yapıda ama aşırı derecede fazla glikojen vardır. karaciğer enzimleri normaldir. egzersiz sonrası iskelet kaslarında geçici zayıflık hissi ve güçsüzlük vardır. ağır egzersiz sırasında kas laktatı yükselmez. mental gelişim normaldir. myglobinemi ve myglobinüri vardır.
hücreler arası bağlantı tipi olan desmozomlardaki cadherin ailesi proteinlerine karşı antikor oluşumuyla deriyi tutan otoimmün hastalık. desmozomlar dinamikliğini kaybeder ve epitel yenilenmesi için gerekli olan hücrelerin yukarı doğru hareketine izin verilmediğinden re-epitelizasyon, yani yara kapanması gerçekleşmez.
diğer adıyla tight junction. suyun bile çoğu zaman geçemediği sıkı bağlantılardır. oluşturduğu bariyerle hücreler arası boşluğa seçici geçirgenlik sağlar. kan-beyin, kan-timus, kan-testis engellerinde bulunan bağlantı tipidir. occludin ve claudin içerir.
gelişmekte olan embriyoda ilk sentezlenen esm proteinlerinden ve bazal laminanın oluşumunu başlatan moleküllerden biridir. tip 4 kollejene tutunur. Hücre adezyonunu sağlamada önemlidir. esm'de yapısal bir destekliği söz konusudur.
