Ece’miz 3 Kasım 2014 tarihinde istanbul’da dünyaya geldi. Yaklaşık 1 yaşlarında yürümesinin geciktiğini ve bir şeylerin yolunda olmadığını fark ettik. Öncelikle çocuk doktoruna gittik, hatta birden fazlasına. Hepsi aynı şeyi söyleyerek bizi eve gönderdi: “Yürür yürür…” “Yürümeyen çocuk mu var”
Bir süre daha bekledikten sonra, nörolog olan yakın bir arkadaşımız da Ece’yi muayene etmek istedi, bir şey çıkmaz ama yine de bir bakalım, içimiz rahat etsin diyerek.. Ece’nin EMG(Elektromyografi)’si çekildiğinde Ece 15 aylıktı. Kasların, sinirlerin ve sinir köklerinin elektriksel özelliklerinin ölçülmesi yoluyla değerlendirildiği bu muayenede Ece’nin özellikle alt bacaklar ve üst kollarında hareket sinyallerini almadığı ortaya çıktı. iki ihtimal vardı. Birincisi omurilik kanalında darlık; ki bu da riskli bir ameliyat olmasını gerektirecekti ama sonucunda düzelecekti. Diğer ihtimal ise hiç adını sanını duymadığımız genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Muskular Atrofi) idi. SMA’nın kalıtımsal, ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu öğrendik. Hastalığın farklı tipleri vardı. 1. tip doğuştan pelte çocuklar ve bu çocukların büyük çoğunluğu 2 yaşını görmeden ölüyordu. 2. tip çocuklarsa ayakları üzerinde durabiliyor ama hayatı boyunca yürüyemiyordu. Hastalığın etkilerinin ortaya çıkma yaşına bağlı olarak Ece SMA ise ya tip 1, ya da tip 2 idi. Hızlıca internetten okuduklarımız bize bunu söylüyordu.
Doktorumuz bu hastalığı teşhis edebilmek için genetik test istedi. Yine de bu hastalığın çıkması düşük ihtimal olarak görüldü. Çünkü bu hastalık özellikle akraba evliliklerinde ortaya çıkıyordu. Anne ve babasının hiç bir akrabalık derecesi olmaması ve dahası her iki tarafta da yürüyemeyen bir aile ferdi dahi bulunmaması da bu uzak ihtimali doğruluyordu. Genetik test sonucunun çıkması 3 hafta sürdü ve biz de bu nedenlere tutanarak kendimizi rahatlattık. Hatta sonucun negatif çıkacağına o kadar inandık ki, test sonucunu almaya Ece’nin annesi tek başına gitti. Teşhis konduğunda 14 Mart 2016 tarihiydi, Ece 16 aylıktı.
ilk 3 haftamız şok, inkar ve ardından idrakla geçti. Testin yanılma payı çok düşük de olsa yineledik. Sonrasında bu konuda Türkiye’de önde gelen doktorlardan birine gittik ve Ece’mizin SMA hastası olduğunu öğrendik.
Hastalığın tüm dünyada tedavisi yoktu. Yapabileceğimiz tek şey Ece’nin kaslarını olabildiğince korumaya çalışmaktı. Bunun için de onu hareket etmeye teşvik etmek ve fizik tedaviye başlamak yapabileceğimiz yegane şeylerdi. Hızlıca toparlandık. Tüm aile fertleri ve arkadaşlarımız seferber oldu. Ece zaten doğduğundan beri çok güleç bir çocuktu; onu oyunlarla, oyuncaklarla motive etmeye çalıştık. Ve 2016 Haziran- Temmuz aylarında bir baktık ki Ece hiç düşmeden 50-60 adım atabiliyor.
Bizim bayramımız oldu!
Ece’nin yürüme günlüğünü tutmaya başladık. Hastalığın ilerleyişini görebilmek açısından bu önemliydi. 2016 Ekim- Kasım aylarında adımları azalmaya başladı. Bunu da havaların kötülemesine, parka daha az gidebilmesine verdik.
Aralık sonunda ise çok güzel bir şey oldu! Biogen tarafından yürütülen 5 yıllık bir çalışmanın sonunda, Amerikan Gıda ve ilaç Kurumu (FDA), SMA tedavisi için geliştirilen Spinraza adlı ilaca onay verdi. Yurtdışında daha önce hiç ayakta duramayan hareketsiz çocukların Spinraza tedavisi ile yürüyebildiğini gördük.
Bizim bayramımız oldu!
Hemen doktorumuza gittik, ilaç reçetemizi yazdırdık. Doktorumuz; “çocuğunuz bu ilaçtan fayda görür” dedi. ilaç henüz ruhsatlandırılmadığı için, tedaviye ulaşabilmemizin iki yolu vardı. Birincisi firmanın EAP (Early Access Programme) olarak adlandırdığı çalışmaya seçilerek tedaviye ücretsiz ulaşmak. ikincisi ise ilacı TEB (Türk Eczacıları Derneği) üzerinden sipariş vererek yurt dışından getirtmek. Bizim şansımıza ikincisi oldu. Kutusu 140 Bin 265 Dolar olan bu ilaçtan, 4 doz ihtiyacımız var. Ece’de -artık mecburen kabul ettiğimiz- gözle görülen bir yavaşlama var. Havaların soğumasından ve ya parka gidememekten değil; hastalığın seyrinden kaynaklanan ciddi bir değişim bu. (Bu değişimi kronolojik sırayla eklediğimiz videolarda görebilirsiniz) Maalesef Ece her gün biraz daha kötüye gidiyor ve yürüme günlüğüne yazacak bir şeyimiz yok! Bizi asıl korkutansa şu: kaslarda oluşan erime geriye dönüşsüz oluyor; yani ilacı almak için geç kalırsak maalesef işe yaramayacak!
Ece’miz zamanla yarışıyor. Ece’ye umut olmak için sizin desteğinize ihtiyacımız var!
Banka hesap bilgileri
Bağış Hesabımız (TL)
ECE BOYACIOĞLU
iŞ BANKASI- VALiDEÇEŞME ŞUBESi- 1094- 0242675
Tatlı, sevimli hayvan bir zamanlar kedim vardı çok güzel birşeydi zaten bazen doğru bulduğum bir şeyi eklemek isterim. "hayvanlar insanlardan daha iyi dostlardır"
