mukolipidosis'de denen bu hastalıkta lizozomların içerdiği enzimlerde eksiklik vardır. bu yüzden lizozomların yıkamadığı maddeler vücutta birikmeye başlar. idrar ile mukopolisakkarit atılımında artış görülmez. tanısı kültür fibroblaslarında eksik enzim gösterilmesi ile konur.
