Üre siklusu enzim eksiklikleri sonucu oluşan tablodur. Akut neonatal sekli normal bir yenidoğanın proteinle
beslenmesini takiben birkaç saat veya gün içinde ortaya çıkar.
Semptomlar emmeme, kusma, ataksi, iritabilite, letarji, hipotermi, takipne ve apne seklinde baslar. Kısa
bir hipertoni ve hıçkırma döneminden sonra ağır bir hipotonik koma görülür. KC fonksiyon bozukluğu ve hepatomegali önemli bir bulgudur.
Respiratuar alkaloz sıklıkla vardır. Süt çocukları ve daha büyük çocuklarda büyüme geriliği, istahsızlık, kusma, tartı alamama ve psikomotor gerilik ortaya çıkar.
Plazmada amonyak düzeyi yüksektir (400-2000 _mol/lt). Kanama diyatezi ve bunun sonucu olarak intrakranial
kanama riski vardır.Kan üre nitrojeni düsüktür.
