13. kromozom anomalisiyle oraya çıkan kalıtsal metabolik mineral fazlalığı hastalığıdır. vücudun çeşitli yerlerinde bakır birikimi sonucu sepmtom verir. en sık gözler kalp karaciğer beyin ve böbrekte birikir. tanısı biyopsi ile konur ancak gözde keiser flaisher halkasını görmek de tanıya götürür. tedavide penicillamin ve emilimi azaltmak için çinko preparatları verilir. prognozu iyi diyet ve düzenli ilaç kullanımıyla gayet iyidir. transplantasyona kadar gidebilir aksi halde.
ayrıca çeşitli renal kardiak ve serebral hastalıklarla da birlikte ortaya çıkabilir. bu sebeple wilson hastalığı nı ayırıcı tanıda düşünmeliyiz.
hastaların ömrü ortalama 30 yıldır. 30 yaşından sonra yaşayan hastalarda, bakır beyinde birikmeye başlar. beraberinde zeka geriliği ve hayati fonksiyonları yavaş yavaş kaybetmeye kadar gider.
31 yaşında, arkadaşımızın ablasını aramızdan almıştır. arkadaşımız da wilson hastası, 1986 doğumludur. her denk gelişte yürek yırtılır, insan durup durup 'acaba' der, yakıştıramadığından susar.
otozomal resesif geçiş gösteren ve vücutta bakır birikimi ile tanımlanan bir hastalıktır. kromozom 13 üzerinde bulunan atp7b (atpaz, cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuştur.
Doğuştan bozuk bir genden gelen ve karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen bir ölümcül hastalık.
