düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği , kas iskelet sistemindeki gelişme geriliği ve bu hastalığa özel tipik yüz görünümü (elf, peri )benzeri ile karakterize olan bir hastalıktır. hastaların genellikle zeka düzeyi düşük omakla birlikte dil, müzik ve sosyal becerileri oldukça iyidir. elastin ve lim kinaz genlerinin ortadan kaybolması ile oluşan genetik bir hastalık olmakla beraber bu yok olma kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonlarla olduğu için hastalıkla ilgili aile öyküsü olmayabilir.
cinsiyet ve ırk farkı gözetmeksizin görülme sıklığı yirmi binde birdir.
7 nci kromozomda oluşan bir bozukluk aslında.. Bu bozukluk nedeniyle, devamlı gülümsüyorlar. Şen şakrak... Hayata pembe gözlüklerle bakıyorlar. Doktorlar, "kokteyl adamı" diyor onlara... Çünkü hep, adeta kokteyle katılmışçasına mutlu, keyifli... Neşeli müzikler dinlemeyi seviyorlar Gürültü sevmiyor, Kavga edenleri görmeye tahammül edemiyorlar Ağlayanlara katlanamıyor, Ölüm, kaza gibi hadiseleri konuşmaktan nefret ediyorlar. Tartışmaktan kaçınıyorlar. Dost canlısıdırlar Çok kolay arkadaşlık kurarlar. Surat asanlarla görüşmezler.
e hastalık bunun neresinde diyesi geliyor insanın ama yine kaz hayvanının ayağı öyle değil işte;
Şurasında...
Canını sıkan bir olay gördüğü zaman, bunalıma giriyor, kilitleniyor. Takılmış plak gibi, devamlı aynı lafları tekrar ediyor. Normale dönmesi günler alıyor. Dikkat eksikliği oluyor. Allah korusun, çok üstüne gidilirse, kalp krizine sebep oluyor.
O yüzden, özellikle haberler varken televizyonda onlara tv açılmıyor, kavga edilmiyor, bağırılmıyor, suratlar asılmıyor, mutluluğunu, huzurunu, keyfini bozacak davranışlardan uzak duruluyor.
7. kromozomdaki elastin proteinini kodlayan gende delesyon sonucu oluşur. elfin face, kısa boy, doğuşsal kalp hastalıkları (kapaküstü aort darlığı) ve hiperkalsemi'de eşlik eder tabloya. (elfin face: alın geniş, epikantal kıvrımlar, burun kökü basık, şaşılık)
Yaşadığı tonla acıya, sıkıntıya rağmen; güler yüzlü, dünya tatlısı çocuklardır. Kalın dudaklı yüksek kaşlı sevecen insanlar. Keşke o acıları, hastalıkları hiç çekmeseler.
