genetik olarak aktarılan ve hemoglobinin yapısında bulunan porfirin adlı organik molekülden kaynaklanan hastalık. bu nedenle porfiriya adıyla da bilinir.
hastalıktan muzdarip kişiler ışığa aşırı duyarlılık gösterir. diğer belirtiler farklı hastalıkların belirtilerine aşırı derecede benzediğinden ve hastalık nadir görüldüğünden, teşhis koymak zordur.
vampir efsanelerinin kaynağı bu hastalıktır. zira hastalar, hemoglobin eksikliği nedeniyle kan içme isteği gibi belirtiler gösterebilir ve güneşe çıktıklarında derilerinde 3. derece yanıklar oluşur. diş etlerinde çekilmeler de gerçekleştiği için, vampir dişi gibi dediğimiz diş yapısı ortaya çıkar.
