heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu meydana gelen otosomal resesif bir hastalıktır. artmış ganglisid birikimi vardır. ciddi mental gerilik, körlük, kas zayıflığı görülür. ölümcül bir hastalıktır.
lizozom enzimlerinden bazılarının oluşumunu etkileyen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ve tedavi edilemeyen bir hastalıktır.glikolipiti parçalayan hekzoaminidaz enzimi bulunmadığından beyin dokusunda glikolipit birikmesi olur ve ölümle sonuçlanır.
