lizozom enzimlerinden bazılarının oluşumunu etkileyen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ve tedavi edilemeyen bir hastalıktır.glikolipiti parçalayan hekzoaminidaz enzimi bulunmadığından beyin dokusunda glikolipit birikmesi olur ve ölümle sonuçlanır.
heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu meydana gelen otosomal resesif bir hastalıktır. artmış ganglisid birikimi vardır. ciddi mental gerilik, körlük, kas zayıflığı görülür. ölümcül bir hastalıktır.
