propiyonik asidemi, aminoasit metabolizmasının nadir bir genetik hastalığıdır. beslenme hastalığı olarak geçer.
hastaların protein kısıtlı diyet alarak metabolik asidoza maruz kalmamaları sağlanır. diyet içerisindeki mamalar ve ilaçlar sosyal güvence kapsamındadır. glutensiz bisküvi, köfte vs gibi ek ürünler ise ithal olup pahalıdırlar. sadece halk ekmek tarafından üretilen glutensiz ekmek ve un fiyatı uygundur.
ender görülen bir hastalık olması sebebi ile araştırmalar ve tedavi merkezleri azdır. türkiye'de en donanımlı birim istanbul üniversitesi çapa tıp fakültesi hastanesinde bulunmaktadır (çocuk beslenme ve metabolizma bölümü) . fiziki şartlar faciadır ama doktorlar iyidir. en az doktor kadar önemli olan diyetisyen konusu da çapada sıkıntılıdır.
bu hastalıkta hasta sürekli takip edilmeli, rutin tahlilleri ve kontrolleri aksatılmamalıdır. tahlil sonuçlarına göre diyet güncellenmelidir. her şey iyi giderken bir enfeksiyon metabolizmayı bozabilir. iştahsızlık, kusma gibi belirtiler görüldüğünde hemen müdahale edilmelidir.
hastalık ile alakalı henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur, gen tedavisi araştırmaları devam etmektedir. hastalarda sıklıkla mental ve motor gerilik görülür. hastanın fizik tedavi rehabilitasyon ve özel eğitimler ile desteklenmesi gerekebilir.
Genellikle Hastalıkla ilgili eksik üretilen enzim çok büyük oranda karaciğer tarafından üretilmektedir. Hayati tehlikesi olan, ağır vakalar için birkaç senedir karaciğer nakli ülkemizde yapılmaktadır. Hastadan hastaya değişmekle birlikte, enzim eksikliğinin en büyük sorumlusunun karaciğer olması durumunda başarılı bir nakilden sonra hasta normal protein alımına geçebilir ve hastalığın olumsuz etkileri durdurulabilir. Nakil kararı beslenme ve metabolizma doktoru, gastroenteroloji doktoru ve nakil ekibi tarafından, gerekli görülmesi halinde, birlikte alınır. Operasyon öncesinde, sırasında ve sonrasında çok ciddi bakım ve takip gerekir.
Karar, genel tıbbi yaklaşım olan fayda-zarar dengesi gözetilerek alınır.
