Sahip olunan bir gen anormalisinden kaynaklandığı için önlenmesi mümkün olmayan, böbrekler üzerinde poli (çoklu) sayıda küçük kist oluşmasıyla seyreden, doğuştan geçişli bir hastalıktır. Böbrek işlevinin giderek azalmasına yol açtığı için bu hastalar genellikle orta yaşlarda diyalize girmeye başlarlar. Nefrit * ile birlikte genç yaşlarda ortaya çıkan böbrek hastalığının iki ana nedeninden biridir.
ultrasonografi yöntemi ile tanısı konulabilir.
her iki böbrek normalden büyük olup, parankim ekojeniteleri artmış olarak izlenir ve her iki böbrek içerisinde çok sayıda kistik oluşum gözlenir. böbrekte kist/kistler olması, polikistik böbrek hastalığı demek değildir. ancak, çok sayıda kist ile birlikte, böbrekte mevcut boyut artışı ve parankimal değişiklik, bu tanının koyulmasını destekler.
tanı koyarken en önemli noktalardan biri aile öyküsüdür. hasta, ailesinde böbrek hastalığı, böbrek kisti olduğunu da söylemişse ön tanı konur ve tetkiklere başlanır.
iki çeşittir dominat ve resesif. bir de sünger böbrek hastalığı vardır ki o çok mühim değil bir patalojiye yol açma sadece nefroliyaziz riskini arttırır.
