Orak hücreli anemi, acı ve kansızlık gibi ciddi belirtileri olan genetik bir hastalıktır. Hemoglobinin yapılmasına yardımcı olan bir gendeki mutasyon bu hastalığa neden olur (hemoglobin alyuvarlarda oksijen taşıyan bir proteindir). Orak hücreli anemi hastalığının bir insanda ortaya çıkması için o kişinin orak hücre geninin iki kopyasını da taşıması gerekir. Orak hücre geninin sadece bir kopyasını taşıyan kişiler hastalanmaz fakat çocuklarına bu geni geçirebilirler.
Kan hücrelerinin doğuştan yuvarlak değil, orak şeklinde olmasından ileri gelen zor hastalıktır.
Bu hastalıktan muzdarip olanların ortalama yaşam süresi kısadır, dış görünüşünde bozukluklar meydana gelir, ağrı krizleri yaşanır, sürekli kansızlık yaşarlar.
Normal olanlar da taşıyıcı olabilirler ve çocuklarına aktarabilirler.
Eritrositteki hemoglobinin anormal olması sonucunda eritrositlerin orak şeklini almasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Ayrıca evrimciler bu hastalığın sıtmaya dirençli olduğunu söyleyerek, faydalı mutasyon olduğunu ileri sürüyorlar.