orak hücre hastalığı hemoglobinin beta alt ünitesinde 6. amino asit olan glutaminin yerine valinin geçmesine neden olan bir yanlış anlamlı mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir kan hastalığıdır.
alyuvarlarda oksijen taşıyan hemoglobin isimli proteinin hatalı sentezlenmesi sonucu ortaya çıkan anemidir. sizin hatanız değildir, dna'nın sentez yaptıran anlamlı parçasının suçudur. yani mutasyon vardır.
12 senelik arkadaşımda bulunan hastalık. oldukça ağrılı geçtiğini biliyorum. ve işin ilgin yanı da orak anemi olan hastalar birbirlerine acayip benziyorlar. yanlış bir tez de öne sürmüş olabilirim, ama bu zamana kadar gördüğüm 4 orak anemi hastası da birbirlerinin aynısı.
çok zor bir hastalık, allah düşmanımın başına vermesin.
kan hücrelerinin doğuştan yuvarlak değil, orak şeklinde olmasından ileri gelen zor hastalıktır.
bu hastalıktan muzdarip olanların ortalama yaşam süresi kısadır, dış görünüşünde bozukluklar meydana gelir, ağrı krizleri yaşanır, sürekli kansızlık yaşarlar.
normal olanlar da taşıyıcı olabilirler ve çocuklarına aktarabilirler.
