21. kromozoma ekstra üçüncü kromozomun eklenmesi ( trizomi) sonucu ortaya çıkar. her iki ellerinde bulunan tek bir avuç içi çizgisi, burun kökü çöküklüğü, kulak kepçesinin küçüklüğü belirtilerin arasındadır.
bir bilim adamı amcam down sendromunu bulmuş. sonra da bakmışki bu hastalık mevcut olan bireyler moğollara benziyor. adını da onun için mongolizm koymuş.
ama sonraları da down sendromlulara benzitilen uzak doğulu arkadaşlar bu işe itiraz etmiş. haklılar da! o günden bu yana da böyle bir terim yoktur. onun yerine down sendromu ya da trizomi 21 isimleri kullanılmakta.
büyüme sırasında zeka gelişmeleri geri kalır. bu çocuklardaki zeka geriliğine mongol tipi idiotluk da denir.
böyle çocuklar kolaylıkla tanınabilir. çünkü göz kapakları mongol tipinde (epikantik), elleri büyük , ağızları açık, damakları dardır. yüz şekilleri birbirlerine benzer.
down sendromu nun bir diğer nedeni , fazla 21. kromozom un diğer bir otozoma, özellikle d grubundan bir kromozoma yapışmasıyla meydana gelen bir translokasyon dur.
47 kromozomlu olan ve 21. kromozomu 3adet olarak taşıyan (triplo-21) çocuklar doğar.
triplo-21 ilk kez 1866'da down tarafından gösterilmiş olan bir sendromun (down sendromu veya mongolizm) nedenlerinden biridir.
Bu hastalık çoğunlukla 40 yaşın üzerindeki kadınlarda 21. otozomların birbirinden ayrılmaması sonucu oluşan yumurtanın normal bir spermle döllenmesi sonucu meydana gelirler.
