mikrodelesyon sendromları

doğumsal malformasyonlara neden olan genetiksel bozukluklardır. ilk kez 1980 yılında Prader Willi sendromunda 15q11-13 bandında mikrodelesyonu olduğu ortaya çıkarılmıştır. Son 10 yılda ise 50'den fazla mikrodelesyon sendromu tanımlanmıştır.

(bkz: mikrodelesyon)

sendromlara örnek:
(bkz: Beckwith-Wiedemann Sendromu)
(bkz: williams sendromu)
(bkz: prader willi sendromu)
(bkz: angelman sendromu)
(bkz: di george sendromu)

drygt 08.04.2012 21:41

1 ...