medikal genetik, kısaca, genetiğin tıbba uygulanmasıdır. medikal genetik, genel olarak, kalıtımsal varyasyonun, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır insan genetik hastalıklarına ilişkin kalıtımı, hasta ailelerindeki "ayrışım"ı inceler bu yolla, tedavi biçimlerini sağlamak amacıyla, insan hastalıklarından sorumlu mutasyonları tanımlamaya çalışır.
