bag dokusununda gorulen bu hastalıkta anormallik fibrilin 1'de gozlenmektedir. fibrilin 1 kromozom 15q21de yerleşmiş olan FBN1 geni tarafından kodlanır ve marfan sendromu hastaların tumunde bu gende mutasyon saptanmıstır. bu hastalıkta vucuttaki bag dokusu etkilenir ancak baslıca klinik bulgular ozellikle iskelet sistemi, goz ve kardiyovaskuler sistemde gorulur.
