beyindeki beyaz cevheri tutan bir hastalıktır. galaktoserebrozid beta galaktozidaz enzim eksikliği vardır bu yüzden meydana gelir. 6 aylık bebeklerde başlar, makrosefal, optik atrofi, hiperakuzi ve konvülsiyonlarla seyreder. santral ve periferal sinirlerin miyelin kılıfları bozulmuştur.
kraker, tuzlu çubuk, galeta vs. karbonhidrat ve tuzu fazlaca içeren kuru gıdaların hastalığın görülme nedenleri arasındaki payı %0,5 imiş. oldukça yüksek bir rakam.
beta galoktozidaz enzim eksikliği sonucu meydana gelen otozomal resesif bir hastalıktır. artmış galaktoserebrozid birikimi vardır. mental gerilik, körlük, sağırlık görülür. miyelin yokluğu var. erken yaşta ölüme sebep olur.
