Bir tanıdığımın kızında bulunan genetik rahatsızlık. Halk diliyle vücudun tuz tutmaması. Bağışıklıkları çok zayıf ve ciğerleri çok hassas bu hastaların.
Kıza gelince; öyle güzel bir çocuk ki! Kaderi de güzel olsaymış yavrucağın. içim parçalanıyor. 35 - 40 yaşlarına kadar yaşar diyorlarmış. Anne ve babası kızın bebekliğinden bu yana mücadele ediyor. Çocuğun haberi yok. Sürekli kontrole gidiyor ama... ileride durumu öğrenirse ne yapacak en çok bunu düşünüyorum.
nadir rastlanan fakat insanların hayatını doğuştan bebekken karartan, genetik bir bozukluk. Bu hastalığa sahip olanlar ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyarlar, ömürleri kısadır, iç organları işlevlerini doğru düzgün yerine getiremez.
klor iyonunun giriş çıkışını kontrol eden CFTR(kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteininin 508. aminoasidi olan fenilalaninin delesyonu sonucu oluşur. Bu durumdan en çok ter bezleri ve akciğerler muzdariptir. Kanallar kloru almada ve atmada sorunlar yaşar. otozomal ressesif kalıtılır.
bu haftaki pdö * dersimizde henüz birinci sınıf talebesi olmama karşın neden öğretildiğini anlayamadığım konu. çok ilginç hakkaten unutacağım şeyi öğreniyorum, bir de yetmiyormuş gibi sabah erkenden derse gitmek zorunda kalıyorum. amaç klinik beceri kazandırmakmış.
bir gen hastalığı'dır. bozuk genden kaynaklanan hastalıklar zinciri de denilebilir. kronik sinüzit, kronik bronşit, kısırlık, siroz ve diabete neden olabilir. hastalar sekresyonu atamadıkları için akciğer enfeksiyonu kapma riski çok büyüktür. bunu önlemek için bir takım tedavi uygulanır. tedaviler ömür boyu sürmektedir.
