nadir rastlanan fakat insanların hayatını doğuştan bebekken karartan, genetik bir bozukluk. Bu hastalığa sahip olanlar ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyarlar, ömürleri kısadır, iç organları işlevlerini doğru düzgün yerine getiremez.
bir gen hastalığı'dır. bozuk genden kaynaklanan hastalıklar zinciri de denilebilir. kronik sinüzit, kronik bronşit, kısırlık, siroz ve diabete neden olabilir. hastalar sekresyonu atamadıkları için akciğer enfeksiyonu kapma riski çok büyüktür. bunu önlemek için bir takım tedavi uygulanır. tedaviler ömür boyu sürmektedir.
klor iyonunun giriş çıkışını kontrol eden CFTR(kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicisi) proteininin 508. aminoasidi olan fenilalaninin delesyonu sonucu oluşur. Bu durumdan en çok ter bezleri ve akciğerler muzdariptir. Kanallar kloru almada ve atmada sorunlar yaşar. otozomal ressesif kalıtılır.
