tüm dünyada 1/10000 ila 1/50000 sıklıkla görülen az bilinen genetik bir hastalıktır. hatalı geni taşıyan birey hastalığı çocuklarının yarısına aktarır. yüzde 15 vakada, ailesinde hastalık öyküsü olmayan hatalı gene sahip bireylerde de görülebilir. ülkemizdeki akraba evlilikleri nedeniyle görülme sıklığının daha fazla olması olasılığı yüksektir.
belirtileri, farklı zaman aralıklarında el, kol, bacak, yüz, boyun, gövde ve genital bölgelerde ortaya çıkan ödemler ve/veya tekrarlayan ve bulantı, kusma ve/veya ishalin eşlik ettiği karın ağrılarıdır. hastalık, boğazdaki ödem nedeniyle boğlarak ölümlere yol açabilir.
hatalı genin kodladığı bazı bağışıklık reaksiyonlarında ve pıhtılaşma zincirinde düzenleyici rol oynayan kompleman 1 inhibitörü proteinin (c1 inhibitör) eksik üretilmesi veya fonksiyon gösterememesi nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.
