diğer adıyla Dira, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hasta çocuklar ciddi cilt ve kemik inflamasyonu ile ilgili sorunlarla karşılaşırlar. Akciğerler gibi diğer organ tutulumları da olabilmektedir. Tedavi edilmezse, hastalık ciddi sakatlık ve hatta ölüme neden olabilir.
