Triptofan metalizbolizması bozukluğu olup, triptofan pirolaz eksikliği hastalığın semptom vermesine sebep olur. prolin hidroksiprolin arginin idrarla atılamaz.Sebebi kesin bilinmemekle birlikte aminoasit transfer genini eksikliği sebebiyet verdiği düşünür. Klinik seyir bünyeye ve defekte göre değişir, mental retardasyona kadar götürür. Genel prosedür niasin takviyesidir.
