frajil x sendromu x kromozomunun uzun kolunun q27.3 bölgesinde lokalize olan FMR1 geninin mutasyonuyla ortaya çıkan x'e bağlı bir zeka geriliği hastalığıdır.erkelerde 100.000 de 15-25 sıkılığında görülmekle birlikte kızlarda bu sayının yarı sıklığında görülür.
erkeklerde daha sık görülmekle beraber gelişimsel evrede(bebekkene) oturma, yürüme ve ilk kelimenin geç oluşu. daha sonraki çocukluk evresinde gelişme geriliği, özellikle konuşmada sorun. değişken duygu durumu, kolay ajite olma, hiperaktivite, otizm görülür. mental retardasyon görülür ayrıca.
yüzleri çok belirgin bir haldedir. uzun yüz, belirgin bir alın ve büyük kulakla belirgin bir çene yapısı vardır. cildi kadifemsi ve yumuşaktır.
erkekler yakalanırsa %100 zeka geriliği oluşur ama dişilerde bu oran değişmektedir.
premutasyon taşıyıcı kadınlarda kısırlık, erken menopoz görülür; erkek premutasyon taşıyıcılarda ise ataksi, tremor görülebilir. ha bir de tam mutasyonlu erkekleri bufalo taşaklı oluyor bunların.
Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme
neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda
bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.
Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık
