Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olmasından dolayı sıklıkla görülen ama insanlar tarafından fazla tanınmayan bir hastalıktır .Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
ilk üç yada teşhis konur ve protein diyeti uygulanırsa tedavisi mümkün olan çekinik kalıtım hastalığıdır. anne, baba da taşıyıcılık varsa her çocuklarında bu hastalığın görülme oranı %25'tir. ilerleyen zamanlarda, geç teşhis edilmesi ileri derecede zeka geriliğine sebep olur. gelişmiş ülkelerde doğumdan 72 saat sonra fku testi yapılması zorunlu ve devamlı hale getirilmiştir.
fenil alanin hidroksilaz enzim eksikliği sonucu oluşan genetik bir hastalıktır.
yada aynı reaksiyonun koenzimi olan tetrahidrobiopterin (bh4) sentez reaksiyonlarındaki bozulma sonucu da görülebilir.
Fenilalanin'in trozine dönüştürülememesi sonucu biriken fenilalanin'in idrarla atılması durumudur. Yeni doğanlarda kusma, beslenme bozuklukları, terin kötü kokması bulguları görünür. Otozomal resesif kalıtılır. Eğer 2-3 hafta içinde saptanıp tedaviye başlanmaz ise fenil alanin beyin ganglionlarına çöker ve geri döndürülemez olaylar silsilesi başlar.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir.
