X kromozomal genetik bir lizozom depo hastalığıdır.
alfa-galaktosidaz enzim yokluğundan dolayı globotriaosylceramid'in (gb3) akümülasyonuna sebep olup bir çok organda fonksiyonel bozukluğuna yol açar.
nörolojik semptomlar:
* baş ağrısı
* akroparestezi (ya kronik ya da episodik)
* tia ya da felç (genelde genç yaşlarda görülür)
*psikolojik sorunların artması(depresyon, vaslüler demans)
alfa-galaktozidaz A enzim düzeyinin düşüklüğü sonucu oluşan, X'e bağlı kalıtılan ve ilerleyici klinik belirtilere sahip bir sfingolipid metabolizma bozukluğudur.
alfa galaktozidaz enzim eksikliği sonucu meydana gelen Xe bağlı resesif lizozomal depo hastalığıdır. böbrek ve kalp yetmezliği var. kırmızı-mor deri döküntüleri görülür. alt ekstremitelerde ağrı ile seyreder.
