alfa galaktozidaz enzim eksikliği sonucu meydana gelen Xe bağlı resesif lizozomal depo hastalığıdır. böbrek ve kalp yetmezliği var. kırmızı-mor deri döküntüleri görülür. alt ekstremitelerde ağrı ile seyreder.
alfa-galaktozidaz A enzim düzeyinin düşüklüğü sonucu oluşan, X'e bağlı kalıtılan ve ilerleyici klinik belirtilere sahip bir sfingolipid metabolizma bozukluğudur.
X kromozomal genetik bir lizozom depo hastalığıdır.
alfa-galaktosidaz enzim yokluğundan dolayı globotriaosylceramid'in (gb3) akümülasyonuna sebep olup bir çok organda fonksiyonel bozukluğuna yol açar.
nörolojik semptomlar:
* baş ağrısı
* akroparestezi (ya kronik ya da episodik)
* tia ya da felç (genelde genç yaşlarda görülür)
*psikolojik sorunların artması(depresyon, vaslüler demans)
