eşimin 12 haftalık anne karnında ultrasonda ense kalınlığı 4.2 mm çıkması ve nazal kemiğin görünememesi (burun kemiği) ailecek bizi korkutan bi durumdur. umarım ilerleyen haftalarda düzelir.
Acaba benim durumumda olupta sağlıklı bebekler dünyaya getiren suserler varmı aramızda..?
Bu sendroma sahip olan kişiler çocukluk ve gençlik döneminde çok hareketli olurlar. Gün içinde bi yere oturmazlar, hop hop ordan buraya zıplar, oynar eğlenirler. Zaman geçtikçe bu özelliklerini kaybederler. Günden üne durgunlaşırlar, içe kapanırlar.
Bunu engellemenin en iyi yolu, kendileri gibi kişilerin eğitim gördükleri rehabilitasyon merkezlerinde haftada en az 1 gün vakit geçirmeleridir. Bu onların hem sosyal hayatlarının hem de eğitim hayatlarının sağlığı için gereklidir.
Down Sendromluluar normal insanlar gibidirler. Duyguları vardır; severler, üzülürler, heyecanlanırlar, korkarlar, mutlu olurlar. Ama bu duyguların hepsini en saf şekilde yaşarlar. Sadece yaşarlar duygularını, düşünce karıştırmazlar o duygulara. En temiz şekilde severler, en temiz şekilde gülerler, ufak ve tatlı şakalar yaparlar. Gülen bir down sendromlu size gülüşündeki o masumiyeti hissettirir.
Duygusal olarak hassastırlar. Fiziksel olarak da bir o kadar öyle. Birçoğu doğuştan kalp hastalığına sahip olurlar - çok şükür abimizde yok-. 30'lu yaşlara erişenlerde diabet görülme riski yüksektir. Durgunlaştıkları için hareketsizliğin getirdiği bir kilo artışı olabilir. Yine durgunlaşma dönemini takip eden psikiyatrik sorunlar görülebilir. Eğer ilginizi eksik ederseniz depresyon yaşarlar.
Down sendromlular için eğitim çok önemlidir. Ne kadar küçük yaşta ne kadar iyi eğitim alabilirlerse topluma o kadar iyi adapte olurlar. iyi eğitim almış down sendromlu birinin normal insandan görünüş dışında ayırt edemeyebilirsiniz bazen. Çok zeki olurlar, bilmiş bilmiş konuşurlar, hayret edeceğiniz kadar iyi espri yapabilirler. Tüm günlük işlerini rahatlıkla halledebilirler. Tabi bunların hepsi, az önce de belirttiğim gibi aldıkları eğitim seviyesi ile orantılı gelişir.
Down sendromlular da bizler gibidir. Ne olur onları dışlamayın, izole etmeyin, mutsuz etmeyin, kırmayın, incitmeyin. Mutlu etmeye çalışın. Onların dünyaları küçüktür, ama kalpleri sevgileri çok büyüktür. Şu dünyada kolay kolay bulunamayacak kadar saf ve temiz olan sevgilerine sahip olun.
teknik bir açıklaması elbette var olan bir hastalık ya da hata. artık neyse ney. acımak bir yana dursun, bu insanlara ve ailelerine bakıyorum gerçekten ağır bir imtihan. bakın ne olursa olsun insanla uğraşmak gerçekten zordur ama anne ve ya baba olmak duygusu sanıyorum her durumda insanları güçlü kılıyor. bence hayatta şükredecek çok şey var. bu insanlara bakıp şükretmek önemli, onlara sabır dilemez önemli. allah yardımları olsun. ayrıca şunun tatlığına bakın yahu; ısırmak geldi içimden. *
doğanın en kötü cilvelerinden birisidir. gen çoğaltılmasındaki ufak bir kopya hatasının bir insanın hayatını bu kadar etkilemesine başka türlü bir açıklama getiremedim. eşeyli üremede çaprazlama sonucu bir kromozom anneden bir kromozom babadan alınır ama bu kopyalama sırasında bazı bölümlerde anneden 2 tane yada babadan 2 tane alındığında genetik hastalıklar ortaya çıkar. bu kopyalamanın hangi gende olduğuna bağlı olduğuna olarak hastalıklar farklı isimlerle adlandırılırlar. down sendromu da 21. kromozom hastalığıdır.
akraba evliliği ile pek alakası olmayıp kromozomların ayrılmaması olayıdır. mongol olarak adlandırılır down sendromlu bireyler. birey kırk yedi kromozomdan oluşur yani kromozom fazlalığı vardır. ve birey dünyaya geldiği zaman sadece bu sorunla değil beraberinde gelen asosyallik, fiziksel farklılık ve reflü, migren vb. gibi çeşitli sağlık sorunlarına da sahip olunur. anne karnındayken fark edilebilir ama bir tedavisi bulunmamaktadır. düzgün, sağlıklı ve eğitimli yetiştirilmesi dahilinde normal bireyler gibi kendi gereksinimlerini karşılayabilir.
down sendromu vücut kromozomlarındaki yani otozomlardaki ayrılmamadır.
45 vücut 2 de eşey toğlam 47 kromozomlu olup genetik olarak bir bozukluk yaşarlar ama fonksiyon bozukluğu vardır. yani hasta dene de bilir denmeye de bilir.
down sendromu bir hastalık değildir.genetik bir bozukluktur.Sebebi sperm yada yumurta hücresinin kromozom yapımında 21. kromozomdan bir yerine iki tane üretmesinden kaynaklanır.(sperm ya da yumurta hücresinden mi kaynaklandığı tespit edilemediğinden fazladan üretilen kromozomun anneden mi yoksa babadan mı geldiği bilinmemektedir.)
down sendromlular dünyaya sadece fazladan bir kromozomla gelmezler.Bunun yanında doğuştan zeka geriliği, görme, işitme bozuklukları ve diğer sağlık problemlerini de yanlarında getirirler.aynı zamanda bu bireylerin yaklaşık %50'sinde doğuştan kalp rahatsızlığı görülmektedir.hiçbir down sendromlu, down sendromlu olduğu için ölmez.sanılanın aksine down sendromluların ölüm sebebi çoğu zaman bu kalp rahatsızlıkları olmaktadır.zaten bünyeleri de mikroplara karşı dirençsiz olduğundan birçok hastalığa çok çabuk yakalanabilirler.
down sendromlular başarabilirler!
bir kreşte dans eğitmenliği yaptığım dönemde; 9 yaşında görünen ama 3 yaş zekasına sahip olduğu söylenen, inatçı olduğu için gösteri grubuna alınmak istemeyen, hatta "görüntü güzelliği"(!) açısından en arkalarda olması tavsiyesini kreşin müdürünce aldığım bir oğlan çocuğu... öğrencim Berat... her daim gülümseyen, afacan, sevgi dolu gözlerle bakan berat... ilk bir kaç hafta zorlandı adaptasyon sürecidir diye üstüne gitmedim, ilgimi sevgimi eksik etmedim.
sonra ne mi oldu?
"normal" 60 küsür öğrencimin içinden koreografinin hareketlerini her detayına kadar öğrenip, kendi başına diğer arkadaşlarının önünde yapmaktan hiç çekinmedi ve biz her provada Berat'ı izlerken tüm kreş kadrosu beraberce ağlardık. o müdür de hayretler içerisinde kalarak berat'a nasıl ezberlettiğimi sordu figürleri. ezberletmedim, sevdirdim ve sevdim dedim. Gösteride de özgüveni tamdı, en ön sırada, bir salon "normal" izleyiciyi hayretler içerisinde bırakarak ağlatmıştı...
Onlar hasta değiller, zekaları, algıları, özgüvenleri herkes kadar mevcut. Sadece "onlar" diye bahsedilmek istemiyor, hasta muamelesi yerine kabul görmeyi ve Berat'ın dans öğretmeninin ona tanıdığı gibi küçük de olsa bir şans verilmesini bekliyorlar!
kendilerini koruyabilmeleri adına korku kavramı üzerine eğitilmeleri gerekiyor. zira sevgiyi, yaşanabilecek en üst düzeyde yaşayan bu güzel insanlar korku kavramını bilmiyorlar. çünkü içlerinde korkuya ilişkin hiçbir veri olmadan dünyaya geliyorlar.
Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21. kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi ( trizomi ) sonucu ortaya çıkar.
normal insandan bir kromozom fazla olmasıyla olan bir şeydir. genellikle birbirlerine benzerler. bulunduğu çevrenden dolayı (etrafındaki insanlar) sakin yada saldırgan olabilirler. eğitilebilirler. down sendromlu çocuklar bazı basit insanlar tarafından alay konusu olabilir.
down sendromu ve otizm bir hastalık değildir. o nedenle, ilaç aramıyolar.
insanlar tarafından kabullenilmiş olmayı ve kendilerine, diğer insanlar gibi davranılmasını istiyorlar.
sonsuzluk
Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişme gösterir ve çevreye uyum sağlar. Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Az bir bölümünde emosyonel sorunlar vardır. Büyük çoğunluğu basit meslekler öğrenebilir, müzik aletleri çalabilirler.
