1986 da klonlanmış, 79 exon ve 8 promotora sahip, 2.2 milyon baz çifti uzunluğunda büyük bir gendir.
distrofin adlı proteini kodlamaktadır. Xp21.2'de lokalizedir. X kromozomunun % 1.5 unu kaplar. beyin, kas ve kalpte ifade bulan distrofin izoformları vardır. distrofin, aktin ve ekstrasellüler matrix bağlantısı ile membran stabilizasyonu sağlar, sinaps bağlantısında rol oynar.
