Kromozomlardan 22q11 de delesyon sonucu ortaya çıkar.
-anormal yüz görünümü: düşük kulaklar, kulak kepçesinde şekil bozukluğu, hipertelorizm, balık ağzı, küçük cene.
-hipoparatiroidi: kaksiyum düşük, fosfor artmiş, alp normal veya artmiş, pth artmıştır.
-konjenital kalp hastalıkları: aortanin transpozisyonu, truncus arteriozus, fallot tetratolojisi, piknikte venoz dönüş anomalisi.
-hucresel immun yetmezlikler: değişik viral, bakteriyel, fungal ve protozoal eylemlerle olusan tekrarlayan veya kroniklesen enfeksiyonlar vardır. Pnomoni, mukozalarda kronik kandıra enfeksiyonu, dişde ve büyüme geriliği görülür.
-bazı hastalarda gis malformasyonlari ve mental gerilik olabilir.
-b hücre sayı ve fonksiyonları normaldir.
