cam kemik hastalığı olarak bilinen "osteogenesis imperfecta", ender görülen ve kemiklerin kolay kırılmasına yol açan bir hastalıktır.bu hastalığın temelinde ise genetik etmenler büyük rol oynuyor. bağ dokusunu oluşturan en önemli proteinlerden birisi olan "kollagen", cam kemik hastalarında tam olarak oluşamıyor.kollagenin az olması yada oluşan kollagenin normalden az olması, kemik oluşumunu olumsuz etkileyerek kemiklerin kolay kırılmasına yol açıyor. cam kemik hastalığına yol açan etken, genetik yapıdaki değişimler yani mutasyonlardır. bu tür genetik bozukluklar genelde anne yada babadan çocuğa geçiyor. bazı çocuklarda ise aile hikayesi bulunmuyor. mutasyonlar kendiliğinden oluyor. halen tedavisinin bulunamamasıyla birlikte her yıl bu hastalık yüzünden milyonlarca genç ya ölüyor yada kemikleri önemli derecede zarar görüyor.
