angelman sendromu

entry6 galeri0
    1.
  1. anneden gelen 15.kromozomun kısa kolunda meydana gelen mutasyon sonucu oluşan hastalık.bulguları sebepsiz yere gülme,samimi davranış,hafif derecede zeka geriliğidir.bir benzeri için (bkz: prader willi sendromu)
    0 ...
  2. 2.
  3. bulguları;

    -ciddi mental retardasyon
    -kendi kendine gülmek
    -palyaço benzeri hareketler
    -karakteristik yüz bulguları var
    -uyku anomalisi ve nöbet
    0 ...
  4. 3.
  5. Prader willi sendromu ile beraber genetik baskılanma (imprinting) olayı açıklanmıştır.
    0 ...
  6. 4.
  7. 5.
  8. alıcı ve ifade edici dil becerilerinde sınırlılıklar görülür. uyaranlardan kolay etkilenirler bu sebeple fazla uyaranın bulunduğu ortamlarda hiperaktif davranışlar sergileyebilir ve odaklanma sorunu yaşayabilirler. karakteristik yüz şekilleri ve el hareketleri mevcuttur. mutlu kukla sendromu (happy puppet syndrome) olarak da bilinir.
    0 ...
  9. 6.
  10. maalesef tedavisi olmayan bi' hastalıktır. tanısı çocukken koyulur. kıyamam hep gülümserler.
    0 ...
© 2025 uludağ sözlük