nedeni fibrojen buyume faktoru reseptor 3'de görülen defekt olan hastalıktır. böylelikle büyüme plakları erkenden kapanır ve kemiklerin boyuna uzaması durur.
enkondral kemikleşmenin bozulduğu hastalıktır.gövde normal, ekstremiteler kısadır.radyolojik olarak kare iliak kanat görülür , acetabular açı sıfıra yakın , kemik epifizi metafiz içerisine v şeklinde çökmüş olan hastalıktır.
Tedavisi olmayan, sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklüte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
insalarda cüceliğin en sık nedeni olan hastalıktır. FGFR3 geninde spesifik mutasyonlarla ortaya çıkar.otozomal dominat bir hastalıktır.bütün ırklarda görülür.canlı doğumlarda sıklığı 1/15000 ile 1/40000 arasıdır.hatta halk arasında artık çaycı hüseyin hastalığı diyede geçmektedir.
