erkeklerde daha sık görülmekle beraber gelişimsel evrede(bebekkene) oturma, yürüme ve ilk kelimenin geç oluşu. daha sonraki çocukluk evresinde gelişme geriliği, özellikle konuşmada sorun. değişken duygu durumu, kolay ajite olma, hiperaktivite, otizm görülür. mental retardasyon görülür ayrıca.
yüzleri çok belirgin bir haldedir. uzun yüz, belirgin bir alın ve büyük kulakla belirgin bir çene yapısı vardır. cildi kadifemsi ve yumuşaktır.
erkekler yakalanırsa %100 zeka geriliği oluşur ama dişilerde bu oran değişmektedir.
