gen terimi klasik olarak "canlı organizmalarda işlevsel bir protein kodlayan dna ya da rna parçaları" olarak tanımlanır. ancak gen tanımı maalesef ki bu kadar basit değildir. birçok biyolog, doktor dahi gen tanımını doğru düzgün yapamaz. bunun da nedeni genlerin son yıllarda keşfedilen sıradışı özellikleri nedeniyledir. hatta moleküler biyoloji ve genetik anabilim dalında master ve/veya doktora yapacak kişilere sorulabilecek tek sorudur. zira "gen nedir, tanımlayınız" şeklindeki bir soruya verilecek cevap o kişinin moleküler biyoloji ve genetik alanında ne kadar donanımlı olduğunu belirlemeye yetecek düzeydedir.
şimdi biz de bu gizemli genleri kısaca ve basitçe tanımlamaya çalışalım.
ilk olarak genlerin en iyi bilinen tanımı, yani protein kodlayan nükleik asitler olması konusuyla başlayalım. herkesin lise biyoloji derslerinden bildiği üzere insanda ve diğer tüm canlılarda yapıtaşı moleküller olan, enzimatik aktiviteye sahip olan tüm proteinler genler tarafından kodlanır. biyolojideki "santral dogma" mekanizması bunun en güzel örneğidir. buna göre her bir gen bir adet mrna molekülünü kodlar, mrna da protein kodlar ve bu olaya "santral dogma" denir. gerçekten de canlılardaki birçok protein genler tarafından kodlanmaktadır. ancak bazı enzimler ve protein kompleksleri birden fazla protein alt-biriminden oluştuğu için bunların kodlanmasında da birden fazla gen rol alır.
ikinci önemli nokta, bazı genlerin protein kodlamaması özelliğidir. protein kodlamayan bu genler, mikro-rna, small-interfering-rna, gibi onlarca çeşidi tanımlanan ve gen regülasyonunda rol olan rna parçaları kodlarlar. bu rna parçaları diğer mrna'ların parçalanmasını veya stabilitesini sağlamak, dna'nın paketlenmesini sağlayan histon modifikasyonları şekillendirmek, yabancı nükleik asitlere karşı koruyucu fonksiyon göstermek gibi birtakım düzenleyici fonksiyonlara sahiptir. yine en çok bilinen ve protein kodlamayan genlerden biri de ribozomun yapısına katılan rna'ları kodlayan rdna gen bölgeleridir. başka bir örnek olarak hücrelerde yaşlanmanın nedeni olan telomer kısalmasını önleyen telomeraz enziminin rna alt-birimini oluşturan rna'ları kodlayan genlerdir. görüldüğü gibi bazı genler protein kodlamayıp, rna ve türevleri (mirna, sirna, vb.)ni kodlayarak hücrede gen regülasyonundan hücresel savunmaya, kanser gelişiminden yapısal fonksiyonlara kadar birçok düzenleyici role sahiptir.
yine bazı genler de ne protein kodlar, ne de bir rna türü kodlar. bunlar viral kalıntılar olduğu düşünülen sıçrayan genlerdir (jumping genes). bunlar genomda bulundakları lokalizasyondan başka bir yere kendilerini taşıma özelliğine sahiptir. bu genlerin fonksiyonlarıyla ilgili bazı bilgiler bulunsa da, hücredeki rolleri tam olarak anlaşılamamıştır.
görüldüğü gibi genler için standart bir tanım olmadığından, insan genomundaki gen sayısı da sürekli değişmektedir. insan genom projesinin ilk başlarında 200.000 olarak açıklanan insandaki gen sayısı bugün için 22.000 civarındadır. bunun bir nedeni yukarıda bahsedildiği gibi gen tanımı içine alınan bölgelerin sürekli değişmesidir. bir diğer neden ise, insandaki gen sayısının ilk başlarda biyoinformatik metodlarla tahmini olarak belirlenmesidir.
