düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği , kas iskelet sistemindeki gelişme geriliği ve bu hastalığa özel tipik yüz görünümü (elf, peri )benzeri ile karakterize olan bir hastalıktır. hastaların genellikle zeka düzeyi düşük omakla birlikte dil, müzik ve sosyal becerileri oldukça iyidir. elastin ve lim kinaz genlerinin ortadan kaybolması ile oluşan genetik bir hastalık olmakla beraber bu yok olma kendiliğinden ortaya çıkan mutasyonlarla olduğu için hastalıkla ilgili aile öyküsü olmayabilir.
cinsiyet ve ırk farkı gözetmeksizin görülme sıklığı yirmi binde birdir.
