peroksizomal fonksiyon bozukluğu : lipid* metabolizması bozukluğu
lökodistrofi : beynin beyaz(ak) cevherinde(bölümünde)ki dejeneratif* değişikliklerle seyreden merkezi sinir sistemi* hastalıklarına verilen genel ad.
resesif : çekinik demek, karşılığı baskın(dominant).
hepatomegali : karaciğerin büyümesi.
neonatal hipotoni : doğumsal kas tonusu*nun az olması.
fasial dismorfizm : fasial yüz demek. dismorfizm ise çok şekillilik demek. yüzün kayması diyebiliriz.
okuler anormallikler : gözle ilgili anormallik.
pigmenter retinopati : gözün retina tabakasında*pigment* birikimine bağlı bozulma diyebiliriz.
katarakt : gözdeki merceğin saydamlığını yitirmesi sonucu oluşan bulanık görme durumu.
böbrek kisti : böbrekte içi sıvı dolu kesecik oluşma durumu
fe ve cu : fe demirin kısaltması, cu ise bakırın
gis kanamaları : gastro intestinal sistem kanamalarının kısaltılması. sindirim sistemi kanamaları diyebiliriz.
mental reterdasyon : zeka geriliği.
konvulziyon : havale diye türkçeleştirebiliriz.
patella kalsifikasyonu : hani filmlerde doktorun çekici alıp dize vurarak baktığı eklem varya oraya patella eklemi deniyor. kalsifikasyon ise orada kalsiyum kristallerinin birikmesi, bi nevi kireçlenme anacım.
sırf siz googleda arama yapıp işkence çekmeyin diye yazdım ey sözlük kıymet bilin.
