1.
-
peroksizomal fonksiyon bozukluğunun görüldüğü lökodistrofik hastalık. özellikleri;
- otozomal resesiftir.
- hepatomegali sıktır.
- çocukta emme refleksi bozuktur, dolayısıyla beslenme bozukluğu vardır.
- neonatal hipotoni
- fasial dismorfizm
- oküler anormallikler
- pigmenter retinopati
- katarakt
- böbrek kisti
- kanda yüksek fe ve cu
- sarılık
- gis kanamaları
- mental retardasyon
- konvülziyonlar
- patella kalsifikasyonu
