13. kromozom anomalisiyle oraya çıkan kalıtsal metabolik mineral fazlalığı hastalığıdır. vücudun çeşitli yerlerinde bakır birikimi sonucu sepmtom verir. en sık gözler kalp karaciğer beyin ve böbrekte birikir. tanısı biyopsi ile konur ancak gözde keiser flaisher halkasını görmek de tanıya götürür. tedavide penicillamin ve emilimi azaltmak için çinko preparatları verilir. prognozu iyi diyet ve düzenli ilaç kullanımıyla gayet iyidir. transplantasyona kadar gidebilir aksi halde.
ayrıca çeşitli renal kardiak ve serebral hastalıklarla da birlikte ortaya çıkabilir. bu sebeple wilson hastalığı nı ayırıcı tanıda düşünmeliyiz.
