Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olmasından dolayı sıklıkla görülen ama insanlar tarafından fazla tanınmayan bir hastalıktır .Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
