1980’lerin başlarında italyan bir hekim, ailesini uzun zamandır sarsan gizemli ve korkunç bir hastalığı araştırıyordu. Önceki nesillerde bu hastalık en az 13 akrabasının ölümüne sebep olmuştu. Bu illet popülasyonun geri kalanına yayılmamıştı; yalnızca onun soyağacına bulaşmıştı. Bilimsel ve tıbbi eğitimine rağmen bu hastalığın bir lanet olabileceği fikrini kafasından atamıyordu. Çünkü hem yalnız ailesine özgü gibi görünüyordu hem de bu hastalığın çok sinsi semptomları vardı.
Bu hastalıktan mustarip olanlar inatçı ve geçmeyen bir uykusuzlukla (insomnia) boğuşmak zorundaydı. Korkunç yorgunluğa rağmen her biri uyuma yeteneklerini kaybetmiş gibiydi. Aylar süren uykusuzluğun en sonunda da, normal vücut fonksiyonlarının bozulmasıyla ölümle karşı karşıya kalmışlardı. Bu hekimin araştırmaları modern tıbbın nadir görülen bir hastalık olan ölümcül ailesel insomnia (fatal familyal insomnia) hakkında bilinen ilk verileri.
italyan Vaka Çalışması
Hekim 1983’te bu ailesel hastalığın başlangıç semptomlarını fark ettiği yakın bir akrabasını Bologna Üniversitesi Nöroloji Hastanesi’ne getirdi. Hastaneye yatırıldığı esnada, yalnızca 2-3 saat uyumasına sebep olan gece uykusuzluğu (noktürnal insomnia) dışında hasta genel olarak sağlıklıydı. Hekimimiz bu kısmi insomnianın yavaş ve sürekli bir ilerlemenin başlangıcı olduğunu biliyordu. Ve nörolojik bir araştırmanın, altta yatan sebebi aydınlatmasını ve ailesini bu lanetli ızdırabın pençesinden kurtarabilmek için bir çare bulabileceğini umuyordu.
Bir muayenenin ardından hastada konuşma bozukluğu, ışık değişikliğine hassasiyeti azalmış küçülmüş gözbebekleri ve her iki kolda titreme gibi bulgulara rastlandı. Kendi haline bırakıldığında hasta stupora (bilincini kaybederek sesli uyaranlara yanıt verememe, ancak ağrılı ve tekrarlayan uyaranlara yanıt verebilme) giriyor, nefes alışverişi düzensizleşiyor ve kompleks istemli hareketlerle rüyada gibi davranışlarda bulunuyordu.
Hafif bir uyaran hastayı bu uyanıkken gördüğü rüyalardan uyandırıp dikkatini toplamasını sağlıyordu. Hasta doktorların söylediklerini uygulayabiliyor ve nörolojik muayenenin gerektirdiği görevleri yerine getirebiliyordu. Semptomları hafifletmek için yapılan sayısız tedavi girişimi işe yaramamış ve hastanın durumu giderek kötüleşmişti.
ilk hafif ama endişe verici nörolojik semptomlardan bir ay sonra, hastada kalıcı otonomik bozuklular başladı: işeme ve dışkılamada zorluk, burun boşluğunun mukusla dolması, gözyaşı ve terin kontrol dışı salgılanması ve vücut sıcaklığında artış.
Geçen bir diğer ayın ardından hastanın uyku bozukluğu günde yalnız bir saat süren ve fiziksel hatta bazen şiddetli sonuçları olan gerçekçi rüyalarla bölünen bir uyku halini aldı.
Bir sonraki ay, normal uykudan geriye hiçbir şey kalmamıştı. Uyanıklık ve uyanık rüyalar esnasında yapılan elektroensefealografi (EEG) sonuçları karakteristik uyku bulgularından yoksundu.
Hasta yalnızca sıkı bir kavrama ya da kuvvetli bir sarsmayla uyandırılabildiği gündüz düşlerine daha sık yakalanır oldu. inanılmaz bir yorgunluktan şikayetçiydi ve anlaşılmaz konuşuyordu. Başlangıç semptomlarının 6 ay sonrası ve total insomnia halinin 3 aylık periyodu boyunca otonomik semptomları giderek kötüleşti ve bilişsel becerileri giderek azaldı. Yemek yiyemiyor, boşaltımını kontrol edemiyor, gürültülü ve düzensiz bir biçimde nefes alıyordu. Kan basıncı ve kalp hızı tehlikeli seviyelere yükselmişti. Nörolojik muayenesi esnasında doktorların ona söylediklerini uygulayabilse de, kafası karışmış ve ne yaptığını bilmez bir haldeydi. Söyledikleri anlaşılmıyor, basit görevleri bile yerine getiremiyordu. Doktorların tüm çabalarına rağmen hiçbir şey hastanın uykuya dalmasını sağlayamıyordu.
Semptomların başlangıcından 8 ay sonrasında doktorlar mümkün olan tüm farmakolojik tedavileri denemiş, ama bunlar ne semptomlarını iyileştirmiş ne de hastaya uyku sağlayabilmişti. En güvenilir genel anesteziklerden biri olan barbitürat tiopental enjeksiyonu hastada koma benzeri bir durum sağlamış ve doktorları oldukça rahatlatmıştı. Fakat katatonik haldeki hastanın EEG aktivitesine baktıklarında doktorların gördüğü şey hastanın uykuda olmadığıydı. Hasta sadece uyanık bir koma halindeydi…
Bu art arda gelen başarısızlıkların ardından doktorlar, otonomik bozuklukların son evresini yaşayan hasta için yeni bir tedavi seçeneği konusunda umutsuzlardı. Ki yeni bir seçenek de kalmamıştı.
Hastalığının son dönemlerinde hasta inlemeler, kıvranmalar ve yaygın kas spazmlarıyla boğuştu. Yüksek ateşiyle tarif edilemez durumdaydı. Semptomların başlangıcının 9 ay sonrasında akciğerlerinin yavaşça sıvıyla dolması yüzünden kısa sürede öldü. Doktorların tüm çabasına rağmen hiçbir şey uykusuzluğuna fayda etmemişti.
