vücudumuzdaki normal hücreler 23 çift kromozom içerirler. KML’li hastaların çoğunda, 22. kromozomda kalıtsal olmayan (nesilden nesile geçmeyen) yapısal bir genetik anormallik ortaya çıkar. bu değişmiş olan 22. kromozoma “ philadelphia kromozomu” denir. Kan hücrelerinde philadelphia kromozomunun neden ve nasıl oluştuğu çok iyi bilinmemektedir ancak hücrelerdeki kontrolsüz artıştan ve yaşam sürelerinin uzamasından sorumlu bulunmuştur. yine de sebebi tam olarak bilinememekle birlikte bazı hastalarda bu kromozom olmaksızın da KML ortaya çıkabilmektedir. bu hastalar philadelphia kromozomu pozitif olan hastalara göre tedaviye daha az cevap vermektedirler.
