Bir amino asit olan fenilalanin, organizmada fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığıyla tirozine dönüşür. Bu enzimin eksikliğinde kanda ve dokularda fenilalanin birikir. Sonuçta, fenilalanin toksisitesine bağlı olarak beyin de dahil olmak üzere çeşitli organlarda hasar oluşabilir. Fenilketonüri hastalığının doğumdan hemen sonra saptanarak diyetten fenilalaninin çıkartılması gerekir.
