otozomal resesif bir aminoasidopatidir.fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği vardır.dünya hastalığın en sık görüldüğü toplum türk toplumudur.dünyada sıklığı 1/10000 iken bu rakam türkiye de 1/4000 dir.her yeni doğan bebeğe uygulanabilinecek guthrie testi diye bir tarama testi vardır.hastalığın nedeni 12. kromozomun q kolunun q24.1 bölgesinde bulunan pah(fenilalanin hidroksilaz) geninin mutasyona uğramasıdır.
ilgili bölgede ivs10nt546 g-->a nokta mutasyonu oluşmuştur.
