genetik dizilimde çeşitli sebeplerden dolayı meydana gelen kalıtsal değişimlerdir. hepsi faydalı ya da zararlıdır diyemeyiz. vezir de edebilir rezil de.
en tipik olanı nokta mutasyonudur. şöyle bahsetmem gerekirse; dna bildiğimiz gibi nükleotidlerden oluşuyor. her üç nükleotid bir gen'i simgeliyor. gen'in diğer bir ismi de kod. kodların rna karşılıklarına kodon deniyor. her kodonun da bir aminoasit karşılığı var. yani genetik bilgilerimiz fenotipimize bu aminoasitlerin oluşturduğu protein ifadesi olarak yansıyor.
mesela bizzat ben laboratuvarda üzerinde çalıştığım ire1 proteinindeki 888. aminoasiti değiştirmek istiyorum. bunun için bu aminoasitin kodunu buluyorum. hangi nükleotidi neyle değiştireceğimi buluyorum. buna uygun reverse ve forward primerleri tasarlıyorum.
edindiğim primerleri önce uygun plasmid etrafında sararak çoğaltıyorum ki bu işleme pcr deniyor. sonrasında bakteriye transformasyonunu yapıyorum ki o benim yerime çoğaltsın, sonra da bakteriden izole ettiğim plazmitin sekanslamasını yaptırarak kontrol ediyorum. eğer başarılıysa in vitro çalıştığım hücreye transfeksiyon yöntemiyle aktarıyorum. mutant bir hücre grubuna sahip olmuş oluyorum.
şöyle bir düşündüm de bütün bunlardan bahsetmeme hiç gerek yokmuş. okuyan arkadaşlar, beyninize sağlık.
